ارزیابی ژنتیکی Genectic Evalation

فاکتورهای ژنتیک بطور شایع از عوامل ناباروری می­باشند که شامل :

  • انحراف کروموزومال
  • اختلاف ژنتیک
  • Y-Chromosal Microdeletions

می باشند، انحراف کروموزومی با کشت سلول­های لنفوسیت بررسی می­گردد، دو مورد بعدی ننیز با بررسی لنفوسیت­ها نیز می­باشد، اختلالات کروموزومی در ۶ درصد افراد نابارور دیده می­شود، ورودی اسپرم کانت تاثیر دارد. آزواسپرمی در ۱۶ درصد اختلالات کروموزومی گزارش شده اشت. سندروم کلین فلتر (۴۷xxy) شایع­ترین اختلالات کروموزومی در ناباروری می­باشد، که با بیضه­های آترونیک، FSH بالا و آزواسپرمی همراه می­باشد. در میان اختلالات ژنتیک، موتاسیون ژن کیستیک فیبروزیر (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regular) که روی بازوی بلند ژن ۷ قرار گرفته است، شایع­ترین است.

این بیماری گاهی همراه با خطر مرگ همراه می­باشد. CBAVD تقریباً در ۳-۱ درصد ناباروری­ها دیده می­شود. موتاسیون ژن CFTR رشد ساختمان­های ناشی از ولفین داکت (اپی دیدیم، واز) را به مخاطره انداخته و ممکن است باعث هیپوپلازی یا آنژی کیسه منی گردد. ۸۰ درصد مردان مبتلا به CBVAD دارای موتاسیون CFTR هستند تقریبا ۴ درصد همسر این مردان ممکن است حامل این ژن باشند. اخیراً اعلام شده که مردان آزوسپرمیک با انسداد ایدیوپاتیک یا آنهایی که شامل تریاد، سینوزیت کرونیک، برونشکتازی و آزواسپرمی انسدادی (سندرم Young) هستند. دارای یک موتاسیون CFTR می­باشند. بازوی کوتاه و بلند کروموزوم y مسئول رشد بیضه و اسپرماتوژنز است. ناحیه کروموزوم y مربوط به ناباروری، فاکتور لوکوس آزوسپرمیا (AZF= Azoospermpa Factor) نامیده می­شود.

AZF دارای زیرگروه AZFa-b-c-d می­باشد و کنترل مراحل اسپرماتوژنز را بعهده دارد. اولیگواسپرمی شدید یا آزو اسپرمی در AZFc دیده می­شود. در Y-Chromosomal Microdeletion همراه با اولیگو اسپرمی شدید کمتر از یک میلیون و ۱۵ درصد آزو اسپرمی دیده می شود. تعیین کردن کاهش کروموزومy اطلاع با ارزشی را برای تهیه اسپرم از بیضه­ها برای پروسه ICSI می­دهد.  AZFa و AZFb کلینیکال آزواسپرمیک بوده و همراه با آپلازمی ژرم سل و Matration Arrest به ترتیب می­باشند. بنابراین در چنین مواردی انجام TESA اندیکاسیون ندارد. در AZFC 70 درصد شانس یافتن اسپرم در بیضه وجود دارد. در این حالت شانس حاملگی مشابه آزواسپرمی ایدیوپاتیک است.

Transrectal, Scrotal and Renal Ultra Sonography

اندیکاسیون TRUSدر موارد ذیل می­باشد:

  • Low Semen volume <5cc
  • Abnormal Digital Rectal Examination (DRE(
  • Ejaculatory Disorders (Anejaculation, Hematospermia, Painful Ejaculation(

با روش فوق می­توان کیسه­های منی و داکت­های انزالی را بررسی کرد. EDO با کیسه­های منی بزرگ شده و وجود کیست­ها در داکت­های انزالی قابل تشخیص است، وقتی CBAVD وجود داشته باشد، با سونوگرافی آبنورمالیتی­های کیسه­های منی بصورت هیپوپلازی یا آژنزی قابل تشخیص است. مطالعات اخیر نشان داد که ترکیبی از TRUS و سونوگرافی اسکروتال ممکن است فقط آزواسپرمی انسدادی از غیرانسدادی را مشخص نکند؛، بلکه تقسیم­بندی ایتولوژیک آزوسپرمی انسدادی (OA) را تعیین می­نماید. آبنورمالیتی­های سونوگرافیک بیشتر در OA دیده می­شود، تا اینکه در بیماران مبتلا به NOA (2-92 درصد و ۳ درصد به ترتیب)، اختصاصی و یا حساس بودن سونوگرافی در جداکردن OA و NOA بالای ۹۵ درصد می­باشد. آسپیراسیون کیسه­ منی با گاید TRUS در تشخیص EDO کمک کننده است. بطوریکه مقادیر زیادی اسپرم در کیسه منی در آزوسپرمی قویاً دلیل EDO می ­باشد. وزیکولوگرافی محل انسداد را دقیقاً تعیین می­ کند.

سونوگرافی اسکروتال جهت تشحیص واریکوسل (حداکثر قطر ورید ۳ میلی­متر یا بیشتر) دارای ۵۰ درصد حساسیت ولی ۹۰ درصد اختصاصی در مقایسه با امتحان بالینی است، متد دیگری برای تشخیص واریکوسل توسط Pencil Probe سونوکرافی بکار می­ رود، ولی هیچکدام از این روش­ها قادر به افتراق واریکوسل کلینیکی از Subclinical نمی باشد.

آژنزی کلیه در ۱۰ درصد مبتلایان به CBVD و ۲۵ درصد در عدم وجود یکطرفه Vas دیده می­شود.

در سال­های اخیر استفاده از MRI در بررسی ناباروری اهمیت برجسته­ای پیدا کرده است. واریکوسل، EDO ، آژنزی کیسه منی و بیضه­های نزول نکرده از مواردی هستند، که مورد بررسی قرار می­گیرند. MRI هیپوفیز زمانی که سطح پرولاکتین دوبرابر طبیعی باشد و یا علائم سردرد و اختلال بینایی در فرد وجود داشته باشد. بطورکلی آبنورمالیتی هیپوفیز در ۲۵ درصد از مردان هیپوگونا دیده می ­گردد، میکروآدنوم­های های هیپوفیز که فونکسیونل نیستند، نیازی به بررسی تشخیصی ندارند.

۲۰-۱۰درصد زوجین نابارور که تحت بررسی­های اساسی قرار می ­گیرند، نتایج تشخیص طبیعی است، در این صورت زوجین در تقسیم­ بندی ناباروری با علت نامشخص قرار می­ گیرند. تست­ های دیگری برای ارزیابی اختلالات فونکسیونل اسپرم بکار می­رود که با اسپرموگرام امکان پذیر نیست، این آزمایشات شامل موارد ذیل است.

  1. Computer –Assisted Semen Analysis
  2. Acrosome reaction
  3. Oxidative Stress Evalution
  4. Hamster egg Sperm Penetration Test
  5. Hemizona assay
  6. Anti –Sperm Antibodies Testing
  7. Sperm DNA Fragmentation

یکی از شایع­ترین علت کاهش بالقوه باروری DNA – F می­باشد. این پدیده ثانوی به فاکتورهای داخلی نظیر Apoptosis و استرس اوکسیداتیو می­باشد.

Sperm DNA Integrity در موارد ذیل باید انجام شود:

  1. Recurrent Spontaneous Abortion
  2. Normal Semen Analysis
  3. To Aid Determinig The Most Appropriate Reproductive Assisted Technology

DNA-Fragment Action در ۵ درصد ناباروری­ها با آزمایش اسپرموگرام طبیعی و در ۲۵ درصد در افراد نابارور و آزمایش اسپرموگرام غیرطبیعی دیده شده است. ریسک فاکتورهای تشکیل دهنده انتی اسپرم انتی­بادی (ASA) شامل:

  • عفونت ژنیتال
  • ترومایابیوپسی بیضه
  • کریپتورکیدیسم
  • آسیب بیضه بعلت حرارت زیاد
  • انسداد واز (وازکتومی)

می­ باشند. ASA موتولینی و Sperm – oocyte را مختل می­کند. آزمایش ایمونولوژیکال تعیین آنتی­بادی است، که آنتی­بادی ضد ایمونوگلوبولین می­باشد، که IgA و IgG می­ باشند. که دوتـا از مهمتـرین زیرگـروه­های ایمونوگلوبولین بوده که همراه باناباروری ایمولوژیکال دیده می­ شوند.

آنتی­بادی­ها در سرم و سمی­نال پلاسما یاباند بسطح اسپرم قابل تشخیص است، بالای ۵۰درصد باعث مختل کردن موتولیتی، و نفوذ پذیری در تخمک می شود.

مشخص کردن آنتی بادی در سرم و سمی نال پلاسما  از ارزش محدودی برخوردار است، چون آنتی­بادی­های مربــوط به اسپرم بیشتر  موجب تغییـرات فونکسیونــل می­شود.

آزمایش ادرار بعد انزال برای تشخیص انزال رتروگرد از علل دیگر هیپواسپرمی ( کمتر از ۵/۱ سی سی) نظیر CBAVD، انسداد داکت­ های انزال و هیپوترفیک بیضه­ ها که اولیگو اسپرمیک شدید هستند، بکار می ­رود.

بیوپسی بیضه در موارد خاص از آزواسپــرمی یا اولیگواسپرمی شدید برای افتراق انسداد از غیرانــسداد بکار می­ رود. هیستولوژی ممکن است، طبیعی، هایپواسپرماتوژنز، ژرم­سل ارست، ژرم سل آپلازی، سندرم سرتولی سل (scos)، اسکلروز توبولار و یا ترکیی از این موارد باشد.

برای پرسش و پاسخ از دکتر روی لینک پرسش از دکتر کلیک کنید.

دکتر هوشنگ قوامی جراح و متخصص کلیه و مجاری ادراری و ناباروری و ناتوانی جنسی مردان در تهران


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.پاسخ شما تا 5روز از طریق پیامک و ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
التهاب پروستات

با سلام. خواستم بدونم التهاب پروستات تو کیفیت اسپرم تاثیر داره یا خیر . 37 سال سن دارم و مجرد هستم. مشاهده پاسخ دکتر
2

با سلام و تشکر 52 سال دارم مدتی اس از سوزش و تکرر واخیرا از بی اختیاری رنج می برم وضعیت به طور متناوب و چند ماه طول می کشد psa 1/8 وازمایش و کشت ادرار طبیعی است در آخرین سونو اندازه پروستات 49ccوهیپر پلازی لوبهای میانی به نفع bphمتوسطو اثر بالا زدگی پروستات بر کف مثانه مشهود است لطفا راهنمایی فرمایید مشاهده پاسخ دکتر
3
اختلال نعوظ

سلام من 29سالمه مجردم سه سالی هست مشکل نعوظ دارم ماهی شاید یکی دوبار سکس داشته باشم من موقع سکس بدون قرص نعوظ ندارم وجدیدا با مصرف حتی دو عدد تالادفیل بازم دیرتر به نعوظ میرسم و این باعث میشه که گاها کلا بی خیال سکس
میشیم آقای دکتر من سابقه خودارضایی دارم و الانم هم. بعضی مواقع خود ارضایی دارم البته خیلی به ندرت و ضمنا من موقع تماشای فیلم سکس نعوظ کامل دارم و قشنگ سفت میشه ولی دست مالی نکنم زود شل میشه ولی موقع همخوابی برای سکس بدون قرص نعوظ کامل ندارم من میخام بدون قرص نعوظ داشته باشم اگه نیاز می بینید حضوری برسم خدمتتون برای معاینه اگه نه لطفا راهنمایی کنید چیکار کنم ضمنا من به دکتر مراجعه کردم آزمایش نوشتن گفتن سالمی برام آفرودیت و اورامین اف و زینک دادن که راضی کننده نبود
مشاهده پاسخ دکتر
4
کجی آلت تناسلی

با سلام و درود مجدد خدمت جناب آقای دکتر قوامی عزیز
بنده الان ۲۹ سالمه و ۵ تا ۸ سال پیش متوجه شدم که کجی آلت تناسلی دارم و نمیدونم که قبلا این کجی بوده است یا نه، قبلا در جواب فرمودید که با عمل جراحی اصلاح میشود، حال:
۱) این کجی از نوع مادرزادی میباشد؟ یا نه؟
۲) آیا با عمل جراحی آلت تناسلی تقریبا یک سانت کوچک میشود؟ یا خیر؟
۳) آیا با عمل جراحی از زیبایی آلت کاسته میشود؟
۴) آیا کجی آلت برای بچه دار شدن و ارضا شدن زن آینده ام مشکلی ایجاد میکند؟
قبلا از راهنمایی های جنابعالی کمال تشکر را دارم.
مشاهده پاسخ دکتر
5
علت خون در ادرار و درد مثانه چیست

با سلام خدمت شما محل مثانه بعضی وقت ها درد میکنه بخصوص اول صبح و اخر شب ولی سوزش ادرار ندارم و خون کمی در ادرار وجود داره که با ازمایش مشخص شد و سونوگرافی هم چیزی نشون نداد ولی با این حال هنوز خوب نشده مشاهده پاسخ دکتر
6
کجی آلت تناسلی

با سلام و درود و احترام خدمت آقای دکتر قوامی. بنده ۲۹ سالمه و چند سالی هست(حدودا ۵ الی۸ سال) که متوجه کجی آلت تناسلی به سمت چپ میباشم و الان که پدر و مادرم بحث ازدواج را مطرح نمودن حساسیتم چندین برابر شده و باعث نگرانی هایی شده است، آقای دکتر لطفا در صورت امکان مرا راهنمایی بفرمایید تا از نگرانی فارغ شوم. با تشکر از راهنمایی های جنابعالی مشاهده پاسخ دکتر
7
بیضه

سلام اقای دکترو من بیضه هام خیلی داغ میگنه بد مادرزادی همین امر بااس شد که اسپرمم زیف شده اکه میشه راهنمای کنید برای خونک کردن بیضه ها مشاهده پاسخ دکتر
8
عفونت بیضه

من 50 سالمه و از حدود یه ماه پیش بیضه هام دچار عفونت و درد و ورم شده. چند دکتر رفتم و آنتی بیوتیک مصرف می کنم به صورت سرم، ورمش کم شده ولی هنوز بیضه راستم ورم داره و کشاله رانم هم درد داره. می خواستم ببینم طبیعیه این درد کشاله ران؟ چقدر زمان می بره عفونت برطرف بشه با مصرف آنتی بیوتیک؟ مشاهده پاسخ دکتر
9
اورولوژی

سلام
آقای دکتر بنده چند بار ب صورت شدید دچار عفونت اپیدیدیم اورکیت یا بیضه شدم یک سری هم ب مدت ده روز بستری شدم و تقریبا بهبود پیدا کردم اما بعد از اون این برای بار دومه ک دوباره دچار عفونت میشم خواستم ببینم چ راه حلی رو برای درمان پیشنهاد میدید درد شدید و ورم زیادی در بیضه راستم هس
در ضمن در بچگی من روم عمل هیپوسپادیاس و UDT انجام شده
مشاهده پاسخ دکتر
10
بی اختیاری ادرار بعد از لیزر پروستات

Ali:
پدر من 78 سال دارد.چند سالی بود ادرارش با مدفوع مشکل داشتند و به سختی دفع میشد ادرارش گاهی خوب و روان ولی گاهی اذیت میکرد رفتیم دکتر گفت باید پروستات را لیزر کنم و بعد از عمل لیزر پدرم بدون اختیار و اینکه کاری انجام دهد ادرارش خارج می‌شود و اصلا احساس ادرار به او دست نمی دهد تا زمان که خارج می‌شود نتیجه تاپولوژی هم خوش خیم بوده دوباره رفتیم دکتر گفت قرص ویسول داد و گفت یک ماه بخور کم کم خوب میشوی الان بعد یک ماه رفتیم دکتر قرص تولرین تجویز کرد و گفت تا یک ماه خوب نشدی بیا آمپول به مثانه تزریق کنم لطفا میشود راهنمایی کنید خوب میشود این آمپول ضرری ندارد؟ یا غیره
جناب دکتر قبلا مطرح کردم گفتید مراجعه کنیم ولی من دانشجوم و پدرم 78 سالشه و از کار افتاده از میناب تماس میگیرم هزینه نداریم تا تهران. لطفا منو راهنمایی کنید لطفا
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 445 بعدی »