ارزیابی ژنتیکی Genectic Evalation

فاکتورهای ژنتیک بطور شایع از عوامل ناباروری می­باشند که شامل :

  • انحراف کروموزومال
  • اختلاف ژنتیک
  • Y-Chromosal Microdeletions

می باشند، انحراف کروموزومی با کشت سلول­های لنفوسیت بررسی می­گردد، دو مورد بعدی ننیز با بررسی لنفوسیت­ها نیز می­باشد، اختلالات کروموزومی در ۶ درصد افراد نابارور دیده می­شود، ورودی اسپرم کانت تاثیر دارد. آزواسپرمی در ۱۶ درصد اختلالات کروموزومی گزارش شده اشت. سندروم کلین فلتر (۴۷xxy) شایع­ترین اختلالات کروموزومی در ناباروری می­باشد، که با بیضه­های آترونیک، FSH بالا و آزواسپرمی همراه می­باشد. در میان اختلالات ژنتیک، موتاسیون ژن کیستیک فیبروزیر (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regular) که روی بازوی بلند ژن ۷ قرار گرفته است، شایع­ترین است.

این بیماری گاهی همراه با خطر مرگ همراه می­باشد. CBAVD تقریباً در ۳-۱ درصد ناباروری­ها دیده می­شود. موتاسیون ژن CFTR رشد ساختمان­های ناشی از ولفین داکت (اپی دیدیم، واز) را به مخاطره انداخته و ممکن است باعث هیپوپلازی یا آنژی کیسه منی گردد. ۸۰ درصد مردان مبتلا به CBVAD دارای موتاسیون CFTR هستند تقریبا ۴ درصد همسر این مردان ممکن است حامل این ژن باشند. اخیراً اعلام شده که مردان آزوسپرمیک با انسداد ایدیوپاتیک یا آنهایی که شامل تریاد، سینوزیت کرونیک، برونشکتازی و آزواسپرمی انسدادی (سندرم Young) هستند. دارای یک موتاسیون CFTR می­باشند. بازوی کوتاه و بلند کروموزوم y مسئول رشد بیضه و اسپرماتوژنز است. ناحیه کروموزوم y مربوط به ناباروری، فاکتور لوکوس آزوسپرمیا (AZF= Azoospermpa Factor) نامیده می­شود.

AZF دارای زیرگروه AZFa-b-c-d می­باشد و کنترل مراحل اسپرماتوژنز را بعهده دارد. اولیگواسپرمی شدید یا آزو اسپرمی در AZFc دیده می­شود. در Y-Chromosomal Microdeletion همراه با اولیگو اسپرمی شدید کمتر از یک میلیون و ۱۵ درصد آزو اسپرمی دیده می شود. تعیین کردن کاهش کروموزومy اطلاع با ارزشی را برای تهیه اسپرم از بیضه­ها برای پروسه ICSI می­دهد.  AZFa و AZFb کلینیکال آزواسپرمیک بوده و همراه با آپلازمی ژرم سل و Matration Arrest به ترتیب می­باشند. بنابراین در چنین مواردی انجام TESA اندیکاسیون ندارد. در AZFC 70 درصد شانس یافتن اسپرم در بیضه وجود دارد. در این حالت شانس حاملگی مشابه آزواسپرمی ایدیوپاتیک است.

Transrectal, Scrotal and Renal Ultra Sonography

اندیکاسیون TRUSدر موارد ذیل می­باشد:

  • Low Semen volume <5cc
  • Abnormal Digital Rectal Examination (DRE(
  • Ejaculatory Disorders (Anejaculation, Hematospermia, Painful Ejaculation(

با روش فوق می­توان کیسه­های منی و داکت­های انزالی را بررسی کرد. EDO با کیسه­های منی بزرگ شده و وجود کیست­ها در داکت­های انزالی قابل تشخیص است، وقتی CBAVD وجود داشته باشد، با سونوگرافی آبنورمالیتی­های کیسه­های منی بصورت هیپوپلازی یا آژنزی قابل تشخیص است. مطالعات اخیر نشان داد که ترکیبی از TRUS و سونوگرافی اسکروتال ممکن است فقط آزواسپرمی انسدادی از غیرانسدادی را مشخص نکند؛، بلکه تقسیم­بندی ایتولوژیک آزوسپرمی انسدادی (OA) را تعیین می­نماید. آبنورمالیتی­های سونوگرافیک بیشتر در OA دیده می­شود، تا اینکه در بیماران مبتلا به NOA (2-92 درصد و ۳ درصد به ترتیب)، اختصاصی و یا حساس بودن سونوگرافی در جداکردن OA و NOA بالای ۹۵ درصد می­باشد. آسپیراسیون کیسه­ منی با گاید TRUS در تشخیص EDO کمک کننده است. بطوریکه مقادیر زیادی اسپرم در کیسه منی در آزوسپرمی قویاً دلیل EDO می ­باشد. وزیکولوگرافی محل انسداد را دقیقاً تعیین می­ کند.

سونوگرافی اسکروتال جهت تشحیص واریکوسل (حداکثر قطر ورید ۳ میلی­متر یا بیشتر) دارای ۵۰ درصد حساسیت ولی ۹۰ درصد اختصاصی در مقایسه با امتحان بالینی است، متد دیگری برای تشخیص واریکوسل توسط Pencil Probe سونوکرافی بکار می­ رود، ولی هیچکدام از این روش­ها قادر به افتراق واریکوسل کلینیکی از Subclinical نمی باشد.

آژنزی کلیه در ۱۰ درصد مبتلایان به CBVD و ۲۵ درصد در عدم وجود یکطرفه Vas دیده می­شود.

در سال­های اخیر استفاده از MRI در بررسی ناباروری اهمیت برجسته­ای پیدا کرده است. واریکوسل، EDO ، آژنزی کیسه منی و بیضه­های نزول نکرده از مواردی هستند، که مورد بررسی قرار می­گیرند. MRI هیپوفیز زمانی که سطح پرولاکتین دوبرابر طبیعی باشد و یا علائم سردرد و اختلال بینایی در فرد وجود داشته باشد. بطورکلی آبنورمالیتی هیپوفیز در ۲۵ درصد از مردان هیپوگونا دیده می ­گردد، میکروآدنوم­های های هیپوفیز که فونکسیونل نیستند، نیازی به بررسی تشخیصی ندارند.

۲۰-۱۰درصد زوجین نابارور که تحت بررسی­های اساسی قرار می ­گیرند، نتایج تشخیص طبیعی است، در این صورت زوجین در تقسیم­ بندی ناباروری با علت نامشخص قرار می­ گیرند. تست­ های دیگری برای ارزیابی اختلالات فونکسیونل اسپرم بکار می­رود که با اسپرموگرام امکان پذیر نیست، این آزمایشات شامل موارد ذیل است.

  1. Computer –Assisted Semen Analysis
  2. Acrosome reaction
  3. Oxidative Stress Evalution
  4. Hamster egg Sperm Penetration Test
  5. Hemizona assay
  6. Anti –Sperm Antibodies Testing
  7. Sperm DNA Fragmentation

یکی از شایع­ترین علت کاهش بالقوه باروری DNA – F می­باشد. این پدیده ثانوی به فاکتورهای داخلی نظیر Apoptosis و استرس اوکسیداتیو می­باشد.

Sperm DNA Integrity در موارد ذیل باید انجام شود:

  1. Recurrent Spontaneous Abortion
  2. Normal Semen Analysis
  3. To Aid Determinig The Most Appropriate Reproductive Assisted Technology

DNA-Fragment Action در ۵ درصد ناباروری­ها با آزمایش اسپرموگرام طبیعی و در ۲۵ درصد در افراد نابارور و آزمایش اسپرموگرام غیرطبیعی دیده شده است. ریسک فاکتورهای تشکیل دهنده انتی اسپرم انتی­بادی (ASA) شامل:

  • عفونت ژنیتال
  • ترومایابیوپسی بیضه
  • کریپتورکیدیسم
  • آسیب بیضه بعلت حرارت زیاد
  • انسداد واز (وازکتومی)

می­ باشند. ASA موتولینی و Sperm – oocyte را مختل می­کند. آزمایش ایمونولوژیکال تعیین آنتی­بادی است، که آنتی­بادی ضد ایمونوگلوبولین می­باشد، که IgA و IgG می­ باشند. که دوتـا از مهمتـرین زیرگـروه­های ایمونوگلوبولین بوده که همراه باناباروری ایمولوژیکال دیده می­ شوند.

آنتی­بادی­ها در سرم و سمی­نال پلاسما یاباند بسطح اسپرم قابل تشخیص است، بالای ۵۰درصد باعث مختل کردن موتولیتی، و نفوذ پذیری در تخمک می شود.

مشخص کردن آنتی بادی در سرم و سمی نال پلاسما  از ارزش محدودی برخوردار است، چون آنتی­بادی­های مربــوط به اسپرم بیشتر  موجب تغییـرات فونکسیونــل می­شود.

آزمایش ادرار بعد انزال برای تشخیص انزال رتروگرد از علل دیگر هیپواسپرمی ( کمتر از ۵/۱ سی سی) نظیر CBAVD، انسداد داکت­ های انزال و هیپوترفیک بیضه­ ها که اولیگو اسپرمیک شدید هستند، بکار می ­رود.

بیوپسی بیضه در موارد خاص از آزواسپــرمی یا اولیگواسپرمی شدید برای افتراق انسداد از غیرانــسداد بکار می­ رود. هیستولوژی ممکن است، طبیعی، هایپواسپرماتوژنز، ژرم­سل ارست، ژرم سل آپلازی، سندرم سرتولی سل (scos)، اسکلروز توبولار و یا ترکیی از این موارد باشد.


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.پاسخ شما تا 5روز از طریق پیامک و ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
خون در مني

با سلام خسته نباشيد ٣٣ سالمه مجردم من رنگ أدرارم طبيعي ميباشد درد ندارم هيچ جا ولي بعد از حدوده ده روز خودارضايي كردم و شاهد خون در مني شدم خيلي نگران شدم و خواستم ازتون بپرسم مشكلي هست يا نه ،؟ممنون ميشم پاسخ بدهيد. مشاهده پاسخ دکتر
2
جنسی

در جواب سوال قبلی در رابطه با ارتباط سنگ شکن با عدم انزال شما فرمودین که ارتباطی با سنگ شکن نداره. چند روزی از این عمل بنده میگذره ولی پس از رابطه جنسی به حالت انزال میرسم ولی منی از من خارج نمیشه. مشاهده پاسخ دکتر
3
تاول

با سلام
من بعد از اینکه خانمم عفونت واژن داشت و دکتر گفته بود که نزدیکی نکنیم ما گوش نکردیم و همان شب که الان یک هفته میشود من از داروی ترکیبی که دکتر برای جوش صورت خانمم داده بود اشتباهی بجای الکل به الت خودم مالیدم و فردای انروز بعد از ظهر تاول هایی به وجود امد در زیر التم و فقط یک طرف و درد ندارم و سوزش ادرار هم ندارم به نظر شما این تاول تناسلی هست یا خیرو بعد از سه روز تاول ها بهتر شد ولی امروز که روز هفتم هست دوباره به طور سه چهار تا در مسیر خط وسط ظااهر شد.
ممنون
مشاهده پاسخ دکتر
4
منی

سلام آقای دکتر من سه سال خودارضایی شدید داشتم ولی الان چند وقت است ترکش کردم ولی الان دیگه تا کمی تحریک میشم ذره ای منی ازم خارج میشه جریانش چیه مرسی مشاهده پاسخ دکتر
5
مشکل در مجرای ادرار

با سلامو مشکل بنده بعد از یکبار سکس مقعدی شروع شد. هنگام انزال در شرایطی که انگار جلوی راه خروج گرفته شده باشد, خروج کامل صورت نگرفت و در آلت جمع شد که موجب درد هم بود. بعد از گذشت بیش از یک سال هنوز با مشکل ادرار مواجهم. ادرار بسیار نازک, طولانی و زیاد و مخصوصا صبح ها همراه با سوزش است. تکرر ادرار هم پیش آمده که البته جدید نیست. چیزی که باعث نگرانیم شده دیدن خون در منی بود! که در 3 بار نزدیکی آخر دیدم. لطفا راهنمایی کنید. با تشکر مشاهده پاسخ دکتر
6
عدم نعوظ

عدم نعوظ در سن 75 سالگیراه درمان ان چیست مشاهده پاسخ دکتر
7
گ

سلام اقای دکتر من مدت زیادیه که درد بیضه دارم یه توده نرم دقیقا بالای بیضهم هست که به بیضه چسبیده نیست و اندازه یکی از بیضهاست خواستم بدونم علت درد مال همین تودس یا نه و چه راه درمانی داره ممنون مشاهده پاسخ دکتر
8
ب

سلام بنده 28سال سن دارم وهیچ وقت تا بحال جنب نشده ام خواستم دلیلش را بدانم تشکر مشاهده پاسخ دکتر
9
عفونت ادراری وکلیه

با سلام: خانمی هستم که کلیه سنگ ساز دارم با این موضوع کنار آمده ام اما امروز صبح بدون علت و علائم آخر تخلیه احساس کردم تخلیه کامل انجام نگرفته و چون حس کردم سنگم در حال افتادن است در لگن مخصوص نشستم که متوجه دفع عفونت هایی که بیشتر بصورت جامد بود شدم حالا نگرانم که بیماری جدیدی گرفته باشم اگر راهنمایی کنید ممنون میشم
. باتشکر
مشاهده پاسخ دکتر
10
درد مثانه

سلام خسته نباشید
درد مثانه دارم احساس میکنم روز به روز شدید تر میشه تقریبا 20روز میشه همینجوریم تکرار ادرار دارم
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 146 بعدی »