ارزیابی ژنتیکی Genectic Evalation

فاکتورهای ژنتیک بطور شایع از عوامل ناباروری می­باشند که شامل :

  • انحراف کروموزومال
  • اختلاف ژنتیک
  • Y-Chromosal Microdeletions

می باشند، انحراف کروموزومی با کشت سلول­های لنفوسیت بررسی می­گردد، دو مورد بعدی ننیز با بررسی لنفوسیت­ها نیز می­باشد، اختلالات کروموزومی در ۶ درصد افراد نابارور دیده می­شود، ورودی اسپرم کانت تاثیر دارد. آزواسپرمی در ۱۶ درصد اختلالات کروموزومی گزارش شده اشت. سندروم کلین فلتر (۴۷xxy) شایع­ترین اختلالات کروموزومی در ناباروری می­باشد، که با بیضه­های آترونیک، FSH بالا و آزواسپرمی همراه می­باشد. در میان اختلالات ژنتیک، موتاسیون ژن کیستیک فیبروزیر (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regular) که روی بازوی بلند ژن ۷ قرار گرفته است، شایع­ترین است.

این بیماری گاهی همراه با خطر مرگ همراه می­باشد. CBAVD تقریباً در ۳-۱ درصد ناباروری­ها دیده می­شود. موتاسیون ژن CFTR رشد ساختمان­های ناشی از ولفین داکت (اپی دیدیم، واز) را به مخاطره انداخته و ممکن است باعث هیپوپلازی یا آنژی کیسه منی گردد. ۸۰ درصد مردان مبتلا به CBVAD دارای موتاسیون CFTR هستند تقریبا ۴ درصد همسر این مردان ممکن است حامل این ژن باشند. اخیراً اعلام شده که مردان آزوسپرمیک با انسداد ایدیوپاتیک یا آنهایی که شامل تریاد، سینوزیت کرونیک، برونشکتازی و آزواسپرمی انسدادی (سندرم Young) هستند. دارای یک موتاسیون CFTR می­باشند. بازوی کوتاه و بلند کروموزوم y مسئول رشد بیضه و اسپرماتوژنز است. ناحیه کروموزوم y مربوط به ناباروری، فاکتور لوکوس آزوسپرمیا (AZF= Azoospermpa Factor) نامیده می­شود.

AZF دارای زیرگروه AZFa-b-c-d می­باشد و کنترل مراحل اسپرماتوژنز را بعهده دارد. اولیگواسپرمی شدید یا آزو اسپرمی در AZFc دیده می­شود. در Y-Chromosomal Microdeletion همراه با اولیگو اسپرمی شدید کمتر از یک میلیون و ۱۵ درصد آزو اسپرمی دیده می شود. تعیین کردن کاهش کروموزومy اطلاع با ارزشی را برای تهیه اسپرم از بیضه­ها برای پروسه ICSI می­دهد.  AZFa و AZFb کلینیکال آزواسپرمیک بوده و همراه با آپلازمی ژرم سل و Matration Arrest به ترتیب می­باشند. بنابراین در چنین مواردی انجام TESA اندیکاسیون ندارد. در AZFC 70 درصد شانس یافتن اسپرم در بیضه وجود دارد. در این حالت شانس حاملگی مشابه آزواسپرمی ایدیوپاتیک است.

Transrectal, Scrotal and Renal Ultra Sonography

اندیکاسیون TRUSدر موارد ذیل می­باشد:

  • Low Semen volume <5cc
  • Abnormal Digital Rectal Examination (DRE(
  • Ejaculatory Disorders (Anejaculation, Hematospermia, Painful Ejaculation(

با روش فوق می­توان کیسه­های منی و داکت­های انزالی را بررسی کرد. EDO با کیسه­های منی بزرگ شده و وجود کیست­ها در داکت­های انزالی قابل تشخیص است، وقتی CBAVD وجود داشته باشد، با سونوگرافی آبنورمالیتی­های کیسه­های منی بصورت هیپوپلازی یا آژنزی قابل تشخیص است. مطالعات اخیر نشان داد که ترکیبی از TRUS و سونوگرافی اسکروتال ممکن است فقط آزواسپرمی انسدادی از غیرانسدادی را مشخص نکند؛، بلکه تقسیم­بندی ایتولوژیک آزوسپرمی انسدادی (OA) را تعیین می­نماید. آبنورمالیتی­های سونوگرافیک بیشتر در OA دیده می­شود، تا اینکه در بیماران مبتلا به NOA (2-92 درصد و ۳ درصد به ترتیب)، اختصاصی و یا حساس بودن سونوگرافی در جداکردن OA و NOA بالای ۹۵ درصد می­باشد. آسپیراسیون کیسه­ منی با گاید TRUS در تشخیص EDO کمک کننده است. بطوریکه مقادیر زیادی اسپرم در کیسه منی در آزوسپرمی قویاً دلیل EDO می ­باشد. وزیکولوگرافی محل انسداد را دقیقاً تعیین می­ کند.

سونوگرافی اسکروتال جهت تشحیص واریکوسل (حداکثر قطر ورید ۳ میلی­متر یا بیشتر) دارای ۵۰ درصد حساسیت ولی ۹۰ درصد اختصاصی در مقایسه با امتحان بالینی است، متد دیگری برای تشخیص واریکوسل توسط Pencil Probe سونوکرافی بکار می­ رود، ولی هیچکدام از این روش­ها قادر به افتراق واریکوسل کلینیکی از Subclinical نمی باشد.

آژنزی کلیه در ۱۰ درصد مبتلایان به CBVD و ۲۵ درصد در عدم وجود یکطرفه Vas دیده می­شود.

در سال­های اخیر استفاده از MRI در بررسی ناباروری اهمیت برجسته­ای پیدا کرده است. واریکوسل، EDO ، آژنزی کیسه منی و بیضه­های نزول نکرده از مواردی هستند، که مورد بررسی قرار می­گیرند. MRI هیپوفیز زمانی که سطح پرولاکتین دوبرابر طبیعی باشد و یا علائم سردرد و اختلال بینایی در فرد وجود داشته باشد. بطورکلی آبنورمالیتی هیپوفیز در ۲۵ درصد از مردان هیپوگونا دیده می ­گردد، میکروآدنوم­های های هیپوفیز که فونکسیونل نیستند، نیازی به بررسی تشخیصی ندارند.

۲۰-۱۰درصد زوجین نابارور که تحت بررسی­های اساسی قرار می ­گیرند، نتایج تشخیص طبیعی است، در این صورت زوجین در تقسیم­ بندی ناباروری با علت نامشخص قرار می­ گیرند. تست­ های دیگری برای ارزیابی اختلالات فونکسیونل اسپرم بکار می­رود که با اسپرموگرام امکان پذیر نیست، این آزمایشات شامل موارد ذیل است.

  1. Computer –Assisted Semen Analysis
  2. Acrosome reaction
  3. Oxidative Stress Evalution
  4. Hamster egg Sperm Penetration Test
  5. Hemizona assay
  6. Anti –Sperm Antibodies Testing
  7. Sperm DNA Fragmentation

یکی از شایع­ترین علت کاهش بالقوه باروری DNA – F می­باشد. این پدیده ثانوی به فاکتورهای داخلی نظیر Apoptosis و استرس اوکسیداتیو می­باشد.

Sperm DNA Integrity در موارد ذیل باید انجام شود:

  1. Recurrent Spontaneous Abortion
  2. Normal Semen Analysis
  3. To Aid Determinig The Most Appropriate Reproductive Assisted Technology

DNA-Fragment Action در ۵ درصد ناباروری­ها با آزمایش اسپرموگرام طبیعی و در ۲۵ درصد در افراد نابارور و آزمایش اسپرموگرام غیرطبیعی دیده شده است. ریسک فاکتورهای تشکیل دهنده انتی اسپرم انتی­بادی (ASA) شامل:

  • عفونت ژنیتال
  • ترومایابیوپسی بیضه
  • کریپتورکیدیسم
  • آسیب بیضه بعلت حرارت زیاد
  • انسداد واز (وازکتومی)

می­ باشند. ASA موتولینی و Sperm – oocyte را مختل می­کند. آزمایش ایمونولوژیکال تعیین آنتی­بادی است، که آنتی­بادی ضد ایمونوگلوبولین می­باشد، که IgA و IgG می­ باشند. که دوتـا از مهمتـرین زیرگـروه­های ایمونوگلوبولین بوده که همراه باناباروری ایمولوژیکال دیده می­ شوند.

آنتی­بادی­ها در سرم و سمی­نال پلاسما یاباند بسطح اسپرم قابل تشخیص است، بالای ۵۰درصد باعث مختل کردن موتولیتی، و نفوذ پذیری در تخمک می شود.

مشخص کردن آنتی بادی در سرم و سمی نال پلاسما  از ارزش محدودی برخوردار است، چون آنتی­بادی­های مربــوط به اسپرم بیشتر  موجب تغییـرات فونکسیونــل می­شود.

آزمایش ادرار بعد انزال برای تشخیص انزال رتروگرد از علل دیگر هیپواسپرمی ( کمتر از ۵/۱ سی سی) نظیر CBAVD، انسداد داکت­ های انزال و هیپوترفیک بیضه­ ها که اولیگو اسپرمیک شدید هستند، بکار می ­رود.

بیوپسی بیضه در موارد خاص از آزواسپــرمی یا اولیگواسپرمی شدید برای افتراق انسداد از غیرانــسداد بکار می­ رود. هیستولوژی ممکن است، طبیعی، هایپواسپرماتوژنز، ژرم­سل ارست، ژرم سل آپلازی، سندرم سرتولی سل (scos)، اسکلروز توبولار و یا ترکیی از این موارد باشد.


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.پاسخ شما تا 5روز از طریق پیامک و ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
بیماری جنسی

سلام.خسته نباشید.بنده یکسال هست بعد از آمیزش دور آلتم زخم میزند وزیر ختنه گاه هم جوش و زخم میشود.و خیلی درد و خارش دارم.که بعد از استفاده ازپماد کوتریماکسازول بعد از یکهفته درست میشم.ولی بعد از یکماه باز شروع میشه.بی زحمت بفرمایید من چکاری باید بکنم تا از این بیماری نجات پیدا کنم.وتازگی سنگ از کلیه دفع کردم.میخواستم جنس سنگ رو بدونم.ممنون مشاهده پاسخ دکتر
2
هیدرونفروز جنینی

سلام خسته نباشید ممنون از پاسخ شما.ببخشید من پدر کودک مبتلا به هیدرونفروز هستم فرموده بودید اسکن بفرستم میتوانید محبت کنید از روی سونو که بعد از عمل دوم گرفته شده ما را راهنمایی بفرمایید. کلیه راست ابعاد ۱۰۱ در ۳۷ دارد ضخامت پارانشیمال و کورتکس نازک میباشد.اتساع دیسبلاستیک مدولا و هیدرونفروز با قطر لگنچه ۲۰ میلی و طول ۳۵ میلی متر مطرح کننده تنگی در محل upj است.هیدرونفروز در اثر تنگی دریچه حالب میباشد.لطفا برای اینکه دوباره عود نکند و وضعیت کلیه بهتر شود ما را راهنمایی بفرمائید با تشکر فراوان مشاهده پاسخ دکتر
3
ناتوانی جنسب

من موقع نزدیکی انزال ندارم چکار کنم مشاهده پاسخ دکتر
4
سرطان بیضه

آقای دکتر همسرم سرطان بیضه داره و دکتر بهش گفته که باید جراحی بشی و تضمین نمیکنم که حتمآ خوب بشی 2 ساله فقط پول خرج میکنه دیگه چن ماهه از پس هزینه هاش بر نمیاد و دیگه دکتر هم نرفته آمپول زیاد زده که دکترش گفته بوده که اینا عوارض دارن الان 2 هفته هس که ما زندگی مشترکمونو شروع کردیم و همسرم هیچ حسی نداره همون لحظه ی اول یه لحظ حس میاد بدنش دوباره انگار نه انگار که مرده ....من خ نگرانم خواهش میکنم یکم بازتر درمورد این موضوع راهنماییم کنین همسرم دقیق به من نمیگه که جریان چیه و هرکاری میکنم نمیاد بریم دکتر میگه پول ندارم باید کامل مداوا بشم ..ممکنه عمل کنه و عادی زندگی کنیم یا اینکه ممکنه به کلی برای همیشه بی حس باشه مشاهده پاسخ دکتر
5
توقف تولیداسپرم بعلت اسیب کرتکس مغز

سلام من به علتی جراحی مغز داشتم به من گفته شده درحین جراحی کرتکس مغزاسیب دیده براهمین مشکلی در تولیداسپرم هست و امکان بچه دارشدن وجود ندارد ایا همچین چیزی ممکن است مشاهده پاسخ دکتر
6
پروستات

سلام جناب آقای دکتر قوامی عزیز متشکرم از اینکه وقت گذشتید وبه سوالاتم پاسخ دادید ممنون وسپاسگزارم.
اولا : آقای دکتر اینجانب یک سوال ازحضرتعالی کرده بودم که دو باربا کدهای رهگیری b28ur8874و e53zg6893ارسال شدشما زحمت کشیده بودیدکدe53zg6893 پاسخ داده وفرمودیدکه دچار پروستاتیت احتقانی هستم و سوال کردم باکد رهگیری k60pw3926 که این بیماری درمان دارویی دارد یا عمل جراحی پاسخ دادید درمان دارویی بخاطردوری مسیرو بعد مسافت میشود دستور دارویی لطف بفرمایید چه داروهایی باید مصرف کرد وبرای چه مدت ممنون وسپاسگزارم.
دوما : در کد رهگیری b28ur8874که همون سوال بودفقط دو بار ارسال شده بود ولی با دو کد رهگیری تشخیض دیگه ای دادید سیستوسکوپی باید انجام شود. تکلیف چیست؟
سوما : سیستوسکوپی برای تشخیص هست میشود درمانی دارویی را انجام داد در صورت عدم بهبودی این کار را انجام داد.
مشاهده پاسخ دکتر
7
فتق

سلام خسته نباشي 10 سال فتق داشتم بيست روزبيش عمل فتق سمت راست كردم .1 تا چند ماه میتوانم بنایی کار کنم 2 بیضه سمت راستم یکم از سمت چپم بایینتره 3فعالیت جنسی و رانندگی مشکلی نداره مشاهده پاسخ دکتر
8
كراتينين بالا در خون

سلام
آقاي دكتر شوهر برج 7پارسال ب مدت دو هفته بيمارستان بستري بودن ك تب و لرز شديد و بي اشتهايي همراه زرد شدن پوست داشتن كه 5روز بيمارستان بستري شدن و با انتي بيوتيك خ بهتر شدن و دكتر مرخص كردن ولي بعد از دو هفتهمون علايم را داشتن و دوباره ك مراجعه كرديم بستري شدن و علت بستري را داخل پرونده ايشون نوشتن كلانژيت.بعد از يك هفته خ بهتر شدن و مرخص شدن دكتر گفتن اگ علايم را نداشتن ديگ احتياج ب مراجعه نيس و تا الانم خوب بودن ب جز مواردي ك اگر غذاي بد بخورن احساس ميكنه غذاشون هضم نشده.وقتي بستري بودن دكتر گف يكي از كليه هاشون يه مقدار كم كار شده و مقدار كراتينين خونش بالا رفته گفتن 1.8شده.الان از طرف شركت ازمايش خون و ادرار رفتن ك اونجا هم بهشون گفته كراتينين خونشون بالاس و 1.6داخل برگه جواب ازمايش زده.آقاي دكتر توروخدا كمكم كنيد و بفرماييد آيا اين عدد مشكل سازه و اينكه چيكار بايد كرد؟آيا كم كاري كليه منجر شده ك نتونه كراتينين را دفع كنه؟فرضا ي كليه كم كار شده يعني اون يكي كليه ها نتونسته دفع كنه؟خواهش ميكنم كمكم كنيد.من منتظر پاسخ شما هستم.خيلي خيلي ممنون
مشاهده پاسخ دکتر
9
تعییر رنگ منی

با عرض سلام و تشکر از شما بابت پاسختان . آقای دکتر بنده که در مورد رنگ زرد منی ازتون سوال کرده بودم که فرمودین آزمایش دهید . بنده دوباره آزمایش منی و کشت منی دادم و هیچگونه عفونتی دیده نشد. ولی رنگ منی چند ماهی است که به زرد مایل شده و الان هم حتی زرد پررنگ هم شده. طبق تحقیقی که از یک متخصص داخلی انجام دادم میتواند یکی از علتهای آنهم "ادرار در منی" باشد واینکه با توجه به اینکه بنده حدود 15 ماه قبل عمل واریکوسل انجام دادم شاید به خاطر خطا یا اشتباهی در عمل یا ...الان ادرار به منی من قاطی میشود. چون حدود 7 ماه بعد از عمل بنده اینگونه رنگ منی ام زرد شده. حال بنده نمیدانم این موضوع را چگونه بفهمم. میگویند آن دستگاه هایی که میتواند این را نشان دهند فقط در تهران هست. ممنون میشوم نظرتان را بفرمایین که من از کجا بفهمم که این خطا رخ داده و ادرار به منی من قاطی میشود؟ خیلی نگران این موصوع ام. من 28 سالمه و مجرد . مشاهده پاسخ دکتر
10
کراتینین 0.6 برای کودک 3 ساله

پسر من 2 سال و 9 ماهشه و کرتینین خونش 0.6 است که بالاست. به نظر شما مشکلی هست؟ مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 77 بعدی » همه