ارزیابی ژنتیکی Genectic Evalation

فاکتورهای ژنتیک بطور شایع از عوامل ناباروری می­باشند که شامل :

  • انحراف کروموزومال
  • اختلاف ژنتیک
  • Y-Chromosal Microdeletions

می باشند، انحراف کروموزومی با کشت سلول­های لنفوسیت بررسی می­گردد، دو مورد بعدی ننیز با بررسی لنفوسیت­ها نیز می­باشد، اختلالات کروموزومی در ۶ درصد افراد نابارور دیده می­شود، ورودی اسپرم کانت تاثیر دارد. آزواسپرمی در ۱۶ درصد اختلالات کروموزومی گزارش شده اشت. سندروم کلین فلتر (۴۷xxy) شایع­ترین اختلالات کروموزومی در ناباروری می­باشد، که با بیضه­های آترونیک، FSH بالا و آزواسپرمی همراه می­باشد. در میان اختلالات ژنتیک، موتاسیون ژن کیستیک فیبروزیر (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regular) که روی بازوی بلند ژن ۷ قرار گرفته است، شایع­ترین است.

این بیماری گاهی همراه با خطر مرگ همراه می­باشد. CBAVD تقریباً در ۳-۱ درصد ناباروری­ها دیده می­شود. موتاسیون ژن CFTR رشد ساختمان­های ناشی از ولفین داکت (اپی دیدیم، واز) را به مخاطره انداخته و ممکن است باعث هیپوپلازی یا آنژی کیسه منی گردد. ۸۰ درصد مردان مبتلا به CBVAD دارای موتاسیون CFTR هستند تقریبا ۴ درصد همسر این مردان ممکن است حامل این ژن باشند. اخیراً اعلام شده که مردان آزوسپرمیک با انسداد ایدیوپاتیک یا آنهایی که شامل تریاد، سینوزیت کرونیک، برونشکتازی و آزواسپرمی انسدادی (سندرم Young) هستند. دارای یک موتاسیون CFTR می­باشند. بازوی کوتاه و بلند کروموزوم y مسئول رشد بیضه و اسپرماتوژنز است. ناحیه کروموزوم y مربوط به ناباروری، فاکتور لوکوس آزوسپرمیا (AZF= Azoospermpa Factor) نامیده می­شود.

AZF دارای زیرگروه AZFa-b-c-d می­باشد و کنترل مراحل اسپرماتوژنز را بعهده دارد. اولیگواسپرمی شدید یا آزو اسپرمی در AZFc دیده می­شود. در Y-Chromosomal Microdeletion همراه با اولیگو اسپرمی شدید کمتر از یک میلیون و ۱۵ درصد آزو اسپرمی دیده می شود. تعیین کردن کاهش کروموزومy اطلاع با ارزشی را برای تهیه اسپرم از بیضه­ها برای پروسه ICSI می­دهد.  AZFa و AZFb کلینیکال آزواسپرمیک بوده و همراه با آپلازمی ژرم سل و Matration Arrest به ترتیب می­باشند. بنابراین در چنین مواردی انجام TESA اندیکاسیون ندارد. در AZFC 70 درصد شانس یافتن اسپرم در بیضه وجود دارد. در این حالت شانس حاملگی مشابه آزواسپرمی ایدیوپاتیک است.

Transrectal, Scrotal and Renal Ultra Sonography

اندیکاسیون TRUSدر موارد ذیل می­باشد:

  • Low Semen volume <5cc
  • Abnormal Digital Rectal Examination (DRE(
  • Ejaculatory Disorders (Anejaculation, Hematospermia, Painful Ejaculation(

با روش فوق می­توان کیسه­های منی و داکت­های انزالی را بررسی کرد. EDO با کیسه­های منی بزرگ شده و وجود کیست­ها در داکت­های انزالی قابل تشخیص است، وقتی CBAVD وجود داشته باشد، با سونوگرافی آبنورمالیتی­های کیسه­های منی بصورت هیپوپلازی یا آژنزی قابل تشخیص است. مطالعات اخیر نشان داد که ترکیبی از TRUS و سونوگرافی اسکروتال ممکن است فقط آزواسپرمی انسدادی از غیرانسدادی را مشخص نکند؛، بلکه تقسیم­بندی ایتولوژیک آزوسپرمی انسدادی (OA) را تعیین می­نماید. آبنورمالیتی­های سونوگرافیک بیشتر در OA دیده می­شود، تا اینکه در بیماران مبتلا به NOA (2-92 درصد و ۳ درصد به ترتیب)، اختصاصی و یا حساس بودن سونوگرافی در جداکردن OA و NOA بالای ۹۵ درصد می­باشد. آسپیراسیون کیسه­ منی با گاید TRUS در تشخیص EDO کمک کننده است. بطوریکه مقادیر زیادی اسپرم در کیسه منی در آزوسپرمی قویاً دلیل EDO می ­باشد. وزیکولوگرافی محل انسداد را دقیقاً تعیین می­ کند.

سونوگرافی اسکروتال جهت تشحیص واریکوسل (حداکثر قطر ورید ۳ میلی­متر یا بیشتر) دارای ۵۰ درصد حساسیت ولی ۹۰ درصد اختصاصی در مقایسه با امتحان بالینی است، متد دیگری برای تشخیص واریکوسل توسط Pencil Probe سونوکرافی بکار می­ رود، ولی هیچکدام از این روش­ها قادر به افتراق واریکوسل کلینیکی از Subclinical نمی باشد.

آژنزی کلیه در ۱۰ درصد مبتلایان به CBVD و ۲۵ درصد در عدم وجود یکطرفه Vas دیده می­شود.

در سال­های اخیر استفاده از MRI در بررسی ناباروری اهمیت برجسته­ای پیدا کرده است. واریکوسل، EDO ، آژنزی کیسه منی و بیضه­های نزول نکرده از مواردی هستند، که مورد بررسی قرار می­گیرند. MRI هیپوفیز زمانی که سطح پرولاکتین دوبرابر طبیعی باشد و یا علائم سردرد و اختلال بینایی در فرد وجود داشته باشد. بطورکلی آبنورمالیتی هیپوفیز در ۲۵ درصد از مردان هیپوگونا دیده می ­گردد، میکروآدنوم­های های هیپوفیز که فونکسیونل نیستند، نیازی به بررسی تشخیصی ندارند.

۲۰-۱۰درصد زوجین نابارور که تحت بررسی­های اساسی قرار می ­گیرند، نتایج تشخیص طبیعی است، در این صورت زوجین در تقسیم­ بندی ناباروری با علت نامشخص قرار می­ گیرند. تست­ های دیگری برای ارزیابی اختلالات فونکسیونل اسپرم بکار می­رود که با اسپرموگرام امکان پذیر نیست، این آزمایشات شامل موارد ذیل است.

  1. Computer –Assisted Semen Analysis
  2. Acrosome reaction
  3. Oxidative Stress Evalution
  4. Hamster egg Sperm Penetration Test
  5. Hemizona assay
  6. Anti –Sperm Antibodies Testing
  7. Sperm DNA Fragmentation

یکی از شایع­ترین علت کاهش بالقوه باروری DNA – F می­باشد. این پدیده ثانوی به فاکتورهای داخلی نظیر Apoptosis و استرس اوکسیداتیو می­باشد.

Sperm DNA Integrity در موارد ذیل باید انجام شود:

  1. Recurrent Spontaneous Abortion
  2. Normal Semen Analysis
  3. To Aid Determinig The Most Appropriate Reproductive Assisted Technology

DNA-Fragment Action در ۵ درصد ناباروری­ها با آزمایش اسپرموگرام طبیعی و در ۲۵ درصد در افراد نابارور و آزمایش اسپرموگرام غیرطبیعی دیده شده است. ریسک فاکتورهای تشکیل دهنده انتی اسپرم انتی­بادی (ASA) شامل:

  • عفونت ژنیتال
  • ترومایابیوپسی بیضه
  • کریپتورکیدیسم
  • آسیب بیضه بعلت حرارت زیاد
  • انسداد واز (وازکتومی)

می­ باشند. ASA موتولینی و Sperm – oocyte را مختل می­کند. آزمایش ایمونولوژیکال تعیین آنتی­بادی است، که آنتی­بادی ضد ایمونوگلوبولین می­باشد، که IgA و IgG می­ باشند. که دوتـا از مهمتـرین زیرگـروه­های ایمونوگلوبولین بوده که همراه باناباروری ایمولوژیکال دیده می­ شوند.

آنتی­بادی­ها در سرم و سمی­نال پلاسما یاباند بسطح اسپرم قابل تشخیص است، بالای ۵۰درصد باعث مختل کردن موتولیتی، و نفوذ پذیری در تخمک می شود.

مشخص کردن آنتی بادی در سرم و سمی نال پلاسما  از ارزش محدودی برخوردار است، چون آنتی­بادی­های مربــوط به اسپرم بیشتر  موجب تغییـرات فونکسیونــل می­شود.

آزمایش ادرار بعد انزال برای تشخیص انزال رتروگرد از علل دیگر هیپواسپرمی ( کمتر از ۵/۱ سی سی) نظیر CBAVD، انسداد داکت­ های انزال و هیپوترفیک بیضه­ ها که اولیگو اسپرمیک شدید هستند، بکار می ­رود.

بیوپسی بیضه در موارد خاص از آزواسپــرمی یا اولیگواسپرمی شدید برای افتراق انسداد از غیرانــسداد بکار می­ رود. هیستولوژی ممکن است، طبیعی، هایپواسپرماتوژنز، ژرم­سل ارست، ژرم سل آپلازی، سندرم سرتولی سل (scos)، اسکلروز توبولار و یا ترکیی از این موارد باشد.

برای پرسش و پاسخ از دکتر روی لینک پرسش از دکتر کلیک کنید.

دکتر هوشنگ قوامی جراح و متخصص کلیه و مجاری ادراری و ناباروری و ناتوانی جنسی مردان در تهران


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.پاسخ شما تا 5روز از طریق پیامک و ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
سایز پروستات

سلام و عرض ادب. بنده 6 ماه قبل سونوگرافی کردم و سایز پروستاتم 26cc بود. امروز هم سونو کردم که سایز آن 32cc شده. سن من 45 سال است و معلم هستم و بدن سازی میکنم. البته پارسال مشکل تخلیه ادرار داشتم که در سیستوسکوپی معلوم شد گردن مثانه بلند هست. فعلا با قرص آمی تریپتیلن که دکتر به من داده هیچ مشکل ادراری ندارم. فقط نگران سایز بزرگ شده پروستات هستم. پدرم هم چندی پیش پروستات خود را چرخ کرد. لطفا کمکم کنید تا از نگرانی در بیام. من شیراز زندگی میکنم.
سپاس از شما
مشاهده پاسخ دکتر
2
درد بیضه

سلام ، یک هفته قبل یک فیلم بزرگسالان دیدم و بعد از دیدن فیلم ، طبق معمول مایع بی رنگ (پیشاب) از التم خارج شد ، بعد از اون و تا الان که یک هفته گذشته هم چنان بیضه سمت راستم درد داره و اذیتم میکنه ، این در حالیه که چند ماه پیش ازمایش دادم و واریکوسل هم داشتم ، باید چیکار کنم درد از بین بره ؟ در کُل باید چکار کنم ؟ مشاهده پاسخ دکتر
3
هیدروسل

با سلام من 25 سالمه چند وقت پیش یه درد خیلی خفیفی داشتم تو بیضه هام و پیگیری کردم و سونو گرفتم که گفتن هیدروسل خفیفی دارم تو هر دو بیضه ام خواستم بدونم که درمانش لازمه الان یا بهش اهمیت ندم و اینکه میتونم فعالیت ورزشی بکنم دویدن و فوتبال بازی کردن مشکلی نداره برام؟متاسفانه این مشکل ذهنمو درگیر و مغشوش کرده ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.
با سپاس فلاح نژاد
مشاهده پاسخ دکتر
4
مشکل دفع ادرار

راهای مطمعن شدن ازسلامت بچه وراهای درمان چگونه می باشند مشاهده پاسخ دکتر
5
مشکل دفع ادرار

سلام وخسته نباشید خانمم الان بارداره و7 ماه و8روزسن جنین ودرجدیدترین سنوگرافی ک برای جنین گرفتیم میگن ک بچه یکی ازکلیه هاش مشکله دفه ادرار داره مشاهده پاسخ دکتر
6
احساس سردی در مثانه

سلام
بنده هنگامی که همه اهساس گرما دارند با کمترین جریان هوا مانند کولر و پنکه در ناحیه مثانه و کلیه احساس سردی شدید و ناراحتی می کنم لطفا راهنمایی بفرمایید چکار کنم
مشاهده پاسخ دکتر
7
تاثیر تادافیل یا سیلد نافیل بر باروری اسپرم ها

با سلام خدمت آقای دکتر آیا استفاده از قرص های تادالافیل و یا سیلد نافیل اثر منفی بر روی باروری اسپرم ها دارد
اگر مشکل نعوظ برای مرد باشد بهترین دارو که عوارض منفی برای اسپرم نداشته باشد چیست
با تشکر
مشاهده پاسخ دکتر
8
کیپست اپیدیدمال

سلام من یک کیپست اپیدیدمال در بیضه سمت چپ به قطر ۷ میلی متر دارم میخواستم بدونم راه درمانش چه چیزی هست؟ و آیا خطرناک هست؟ مشاهده پاسخ دکتر
9
پروستات

با سلام و احترام
من ۴۰ سال سنم است اندازه پرستاتم ۴۰ psa من در آزمایش اول در برج ۵ سال ۹۶ (۲.۰۵) بود و در برج ۳ سال ۹۷ (۲.۰۲) بوده و نسبت free psa من در برج ۳ سال ۹۷(۰.۱۸) است به نظر شما این نتیجه آزمایش خطرناک هستش? من علائم انسداد و تکرر ادرار و سوزش و درد در رانها و کمر را ندارم
مشاهده پاسخ دکتر
10
آزمایش اسپرم

سلام و احترام خدمت اقای دکتر ، بنده چند وقت پیش در مرکز ناباروری آزمایش اسپرم دادم میخواستم ببینم برای بچه دارشدن مشکلی ندارم . با سپاس فراوان
concentration: 62million
motility : 65%
progressive: 45%
non- progressive:20%
ab normal : 96
a head 95
volume 8
wbc1
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 369 بعدی »