ارزیابی ژنتیکی Genectic Evalation

فاکتورهای ژنتیک بطور شایع از عوامل ناباروری می­باشند که شامل :

  • انحراف کروموزومال
  • اختلاف ژنتیک
  • Y-Chromosal Microdeletions

می باشند، انحراف کروموزومی با کشت سلول­های لنفوسیت بررسی می­گردد، دو مورد بعدی ننیز با بررسی لنفوسیت­ها نیز می­باشد، اختلالات کروموزومی در ۶ درصد افراد نابارور دیده می­شود، ورودی اسپرم کانت تاثیر دارد. آزواسپرمی در ۱۶ درصد اختلالات کروموزومی گزارش شده اشت. سندروم کلین فلتر (۴۷xxy) شایع­ترین اختلالات کروموزومی در ناباروری می­باشد، که با بیضه­های آترونیک، FSH بالا و آزواسپرمی همراه می­باشد. در میان اختلالات ژنتیک، موتاسیون ژن کیستیک فیبروزیر (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regular) که روی بازوی بلند ژن ۷ قرار گرفته است، شایع­ترین است.

این بیماری گاهی همراه با خطر مرگ همراه می­باشد. CBAVD تقریباً در ۳-۱ درصد ناباروری­ها دیده می­شود. موتاسیون ژن CFTR رشد ساختمان­های ناشی از ولفین داکت (اپی دیدیم، واز) را به مخاطره انداخته و ممکن است باعث هیپوپلازی یا آنژی کیسه منی گردد. ۸۰ درصد مردان مبتلا به CBVAD دارای موتاسیون CFTR هستند تقریبا ۴ درصد همسر این مردان ممکن است حامل این ژن باشند. اخیراً اعلام شده که مردان آزوسپرمیک با انسداد ایدیوپاتیک یا آنهایی که شامل تریاد، سینوزیت کرونیک، برونشکتازی و آزواسپرمی انسدادی (سندرم Young) هستند. دارای یک موتاسیون CFTR می­باشند. بازوی کوتاه و بلند کروموزوم y مسئول رشد بیضه و اسپرماتوژنز است. ناحیه کروموزوم y مربوط به ناباروری، فاکتور لوکوس آزوسپرمیا (AZF= Azoospermpa Factor) نامیده می­شود.

AZF دارای زیرگروه AZFa-b-c-d می­باشد و کنترل مراحل اسپرماتوژنز را بعهده دارد. اولیگواسپرمی شدید یا آزو اسپرمی در AZFc دیده می­شود. در Y-Chromosomal Microdeletion همراه با اولیگو اسپرمی شدید کمتر از یک میلیون و ۱۵ درصد آزو اسپرمی دیده می شود. تعیین کردن کاهش کروموزومy اطلاع با ارزشی را برای تهیه اسپرم از بیضه­ها برای پروسه ICSI می­دهد.  AZFa و AZFb کلینیکال آزواسپرمیک بوده و همراه با آپلازمی ژرم سل و Matration Arrest به ترتیب می­باشند. بنابراین در چنین مواردی انجام TESA اندیکاسیون ندارد. در AZFC 70 درصد شانس یافتن اسپرم در بیضه وجود دارد. در این حالت شانس حاملگی مشابه آزواسپرمی ایدیوپاتیک است.

Transrectal, Scrotal and Renal Ultra Sonography

اندیکاسیون TRUSدر موارد ذیل می­باشد:

  • Low Semen volume <5cc
  • Abnormal Digital Rectal Examination (DRE(
  • Ejaculatory Disorders (Anejaculation, Hematospermia, Painful Ejaculation(

با روش فوق می­توان کیسه­های منی و داکت­های انزالی را بررسی کرد. EDO با کیسه­های منی بزرگ شده و وجود کیست­ها در داکت­های انزالی قابل تشخیص است، وقتی CBAVD وجود داشته باشد، با سونوگرافی آبنورمالیتی­های کیسه­های منی بصورت هیپوپلازی یا آژنزی قابل تشخیص است. مطالعات اخیر نشان داد که ترکیبی از TRUS و سونوگرافی اسکروتال ممکن است فقط آزواسپرمی انسدادی از غیرانسدادی را مشخص نکند؛، بلکه تقسیم­بندی ایتولوژیک آزوسپرمی انسدادی (OA) را تعیین می­نماید. آبنورمالیتی­های سونوگرافیک بیشتر در OA دیده می­شود، تا اینکه در بیماران مبتلا به NOA (2-92 درصد و ۳ درصد به ترتیب)، اختصاصی و یا حساس بودن سونوگرافی در جداکردن OA و NOA بالای ۹۵ درصد می­باشد. آسپیراسیون کیسه­ منی با گاید TRUS در تشخیص EDO کمک کننده است. بطوریکه مقادیر زیادی اسپرم در کیسه منی در آزوسپرمی قویاً دلیل EDO می ­باشد. وزیکولوگرافی محل انسداد را دقیقاً تعیین می­ کند.

سونوگرافی اسکروتال جهت تشحیص واریکوسل (حداکثر قطر ورید ۳ میلی­متر یا بیشتر) دارای ۵۰ درصد حساسیت ولی ۹۰ درصد اختصاصی در مقایسه با امتحان بالینی است، متد دیگری برای تشخیص واریکوسل توسط Pencil Probe سونوکرافی بکار می­ رود، ولی هیچکدام از این روش­ها قادر به افتراق واریکوسل کلینیکی از Subclinical نمی باشد.

آژنزی کلیه در ۱۰ درصد مبتلایان به CBVD و ۲۵ درصد در عدم وجود یکطرفه Vas دیده می­شود.

در سال­های اخیر استفاده از MRI در بررسی ناباروری اهمیت برجسته­ای پیدا کرده است. واریکوسل، EDO ، آژنزی کیسه منی و بیضه­های نزول نکرده از مواردی هستند، که مورد بررسی قرار می­گیرند. MRI هیپوفیز زمانی که سطح پرولاکتین دوبرابر طبیعی باشد و یا علائم سردرد و اختلال بینایی در فرد وجود داشته باشد. بطورکلی آبنورمالیتی هیپوفیز در ۲۵ درصد از مردان هیپوگونا دیده می ­گردد، میکروآدنوم­های های هیپوفیز که فونکسیونل نیستند، نیازی به بررسی تشخیصی ندارند.

۲۰-۱۰درصد زوجین نابارور که تحت بررسی­های اساسی قرار می ­گیرند، نتایج تشخیص طبیعی است، در این صورت زوجین در تقسیم­ بندی ناباروری با علت نامشخص قرار می­ گیرند. تست­ های دیگری برای ارزیابی اختلالات فونکسیونل اسپرم بکار می­رود که با اسپرموگرام امکان پذیر نیست، این آزمایشات شامل موارد ذیل است.

  1. Computer –Assisted Semen Analysis
  2. Acrosome reaction
  3. Oxidative Stress Evalution
  4. Hamster egg Sperm Penetration Test
  5. Hemizona assay
  6. Anti –Sperm Antibodies Testing
  7. Sperm DNA Fragmentation

یکی از شایع­ترین علت کاهش بالقوه باروری DNA – F می­باشد. این پدیده ثانوی به فاکتورهای داخلی نظیر Apoptosis و استرس اوکسیداتیو می­باشد.

Sperm DNA Integrity در موارد ذیل باید انجام شود:

  1. Recurrent Spontaneous Abortion
  2. Normal Semen Analysis
  3. To Aid Determinig The Most Appropriate Reproductive Assisted Technology

DNA-Fragment Action در ۵ درصد ناباروری­ها با آزمایش اسپرموگرام طبیعی و در ۲۵ درصد در افراد نابارور و آزمایش اسپرموگرام غیرطبیعی دیده شده است. ریسک فاکتورهای تشکیل دهنده انتی اسپرم انتی­بادی (ASA) شامل:

  • عفونت ژنیتال
  • ترومایابیوپسی بیضه
  • کریپتورکیدیسم
  • آسیب بیضه بعلت حرارت زیاد
  • انسداد واز (وازکتومی)

می­ باشند. ASA موتولینی و Sperm – oocyte را مختل می­کند. آزمایش ایمونولوژیکال تعیین آنتی­بادی است، که آنتی­بادی ضد ایمونوگلوبولین می­باشد، که IgA و IgG می­ باشند. که دوتـا از مهمتـرین زیرگـروه­های ایمونوگلوبولین بوده که همراه باناباروری ایمولوژیکال دیده می­ شوند.

آنتی­بادی­ها در سرم و سمی­نال پلاسما یاباند بسطح اسپرم قابل تشخیص است، بالای ۵۰درصد باعث مختل کردن موتولیتی، و نفوذ پذیری در تخمک می شود.

مشخص کردن آنتی بادی در سرم و سمی نال پلاسما  از ارزش محدودی برخوردار است، چون آنتی­بادی­های مربــوط به اسپرم بیشتر  موجب تغییـرات فونکسیونــل می­شود.

آزمایش ادرار بعد انزال برای تشخیص انزال رتروگرد از علل دیگر هیپواسپرمی ( کمتر از ۵/۱ سی سی) نظیر CBAVD، انسداد داکت­ های انزال و هیپوترفیک بیضه­ ها که اولیگو اسپرمیک شدید هستند، بکار می ­رود.

بیوپسی بیضه در موارد خاص از آزواسپــرمی یا اولیگواسپرمی شدید برای افتراق انسداد از غیرانــسداد بکار می­ رود. هیستولوژی ممکن است، طبیعی، هایپواسپرماتوژنز، ژرم­سل ارست، ژرم سل آپلازی، سندرم سرتولی سل (scos)، اسکلروز توبولار و یا ترکیی از این موارد باشد.

برای پرسش و پاسخ از دکتر روی لینک پرسش از دکتر کلیک کنید.

دکتر هوشنگ قوامی جراح و متخصص کلیه و مجاری ادراری و ناباروری و ناتوانی جنسی مردان در تهران


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.پاسخ شما تا 5روز از طریق پیامک و ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
عدم إنزال

با عرض أدب وخسته نباشيد
بنده ساكن أمريكا هستم تقريباً يك سال مشكل پروستات پيدا كردم خيلي دكتر مراجعه كردم اما متاسفانه مشكلم بر طرف نشد يك سري بيمارستان هندستان هم رفتم و دارو به مدت 6ماه تجويز كرد كمي بهتر شدم اما بعداز مصرف 3ماه باز درد درناحيه بيضه و مثتانه و سوزش إدرار مواجه شدم به أضافه اين مدت آلت به نغوظ ميرسد اما إنزال نداشتم لطفاً راهنمايي كنيد 🙏🙏🙏باسپاس
مشاهده پاسخ دکتر
2
انزال

سلام وقت بخير همسرم 48 سالشه مشكل پروستات دارد وهميشه يبس هست و تقريبا چهار ماه پيش رفت هندستان براي معالجه با يك سري دارو كمي ارام شد اما توي اين چند ماه با مشكل ديگري مواجه شديم موقع سكس به نقوض ميرسه اما انزال نداره طي اين چهار ماه نتونسته انزال داشته باشه و درد شديد ناحيه بيضه راست و مثتانه داره لطفاً راهنمايي كنيد ما ايران نيستيم امريكا هستيم با تشكرفراوان🙏🙏🙏 مشاهده پاسخ دکتر
3
مصرف آسپرین و سیستوسکوپی

با سلام
پدر اینجانب 70 سال دارد. الان توده ای به اندازه 14 میلیمتر در مثانه ایشان هست. و نیاز به سیستوسکئپی دارند.
سه ماه گذشته ایشان آنژیو قلب داشته اند. و قرص پلاویکس و آسپرین را تا عید باید مصرف کنند. دکتر قلب جهت سیستوسکوپی به ایشان اجازه داده یک هفته قرص پلاویکس را قطع کند اما مصرف آسپرین را نمیتواند قطع کند.
پزشک کلیه ایشان گفته امکان سیستوسکوپی همزمان با مصرف آسپرین امکان ندارد. و گفته تا عید باید صبر کرد.
نظر شما چیست؟ امکان سیستوسکوپی و مصرف همزمان آسپرین وجود دارد یا خیر؟
مشاهده پاسخ دکتر
4
کلیه

اقای دکتر من دوسال پیش دچارتکررادرارشدم رفتم دکترازمایش نوشت ازمایشم نرمال بود اما ادرارم پروتعین توش تراس بوددکترقرص فشارداد یه مدت کمی خوردم دوباره تست ادراردادم همه چیش نرمال شدپروتعین درادرارمم محوشدمنم دیگه قرص فشارنخوردم اخه تشخیص مثتانه بیش فعال بهم دادن تولترودین خوردم خیلی بهترشدم اما پریروز رفتم دکترگفتن فشارت بالاس ازمایش خون و ادرار دادم تو ادرارم پروتعین مثبت شد کراتینین خونم۱.۴۶بودبی یو انم ۲۰اسیداوریک خونم ۶.۸الان تست ادرار بیست و چهارساعته برام نوشتن بااین وضع کلیه هام خیلی داغون شده؟بادارو ومصرف نکردن گوشت و نمک خوب میشم؟ مشاهده پاسخ دکتر
5
کوچک شدن بیضه

با عرض سلام دوباره وتشکر از خدمت شما که بسیاری از مشکلات بنده به وسیله این سایت حل شده اقای دکتر من 24 سال سن دارم یک باربه تشخیص پزشک به علت فتق و واریکوسل به صورت همزمان از سمت چپ تحت عمل قرار گرفتم اما بعد از یک ماه به علت هیدروسل چپ دوباره عمل شدم ولی بعد از این دو عمل احساس میکنم که بیضه سمت راستم کوچکتر از قبل شده خواهش میکنم راهنمایی فرمایید چون بسیار نگرانم ایا این بر روی باروری تاثیر داره یا علتش چی می تونه باشه ایا دکتر دچار اشتباهی شده یا در طول زمان این مشکل حل میشه بسیار متشکرم . مشاهده پاسخ دکتر
6
التهاب پروستات

ايا التهاب پروستات در بچه دار شدن اختلال ايجاد ميكند؟من نامزدي دارم كه دكتر بهش گفته التهاب پروستات داري و قرص بهش داده و گفته يكماه ديگه بياد دوباره.ايا خطرناكه؟مشكلي در بچه دار شدن ايجاد ميكنه يا نه؟؟با تشكر مشاهده پاسخ دکتر
7
خون در ادرار

با سلام اینجانب قبلا هم سؤال کردم مدت 10سال در ادرار م خون دیده میشه آزمایش دادم در حال استراحت در ادرار م خون دیده نشده ولی بعد فعالیت درادرارم خون دیده شده فقط فراموش کردم بگم سونوگرافی هم دادم مشکلی نداشتم آزمایش م 8/10تا گلبول دیده شده در حالت فعالیت.در خانواده هم مادرم هروقت آزمایش میده درادرارش خون دیده میشه خواستم ببینم مشکلی هست یا نه؟ باتشکر مشاهده پاسخ دکتر
8
خون در ادرار

با سلام اینجانب 35سال سن دارم مدت 10سال در ادرار م خون دیده میشه آزمایش دادم در حال استراحت خون دیده نمیشه ولی با فعالیت مقدارش در آزمایش 8/10میباشد مادرم هم هر وقت آزمایش میده درادرارش خون دیده میشه خواستم ببینم مشکلی هست یا نه؟ باتشکر مشاهده پاسخ دکتر
9
فتق

سلام من د١٧روزه عمل فتق داشتم سمت چپ،الان چندروزه بيضه سمت چپم درد ميگيره و گاهي راه رفتن برام سخته،ايا عاديه اين درد مشاهده پاسخ دکتر
10
عدم خروج منی

سلام خسته نباشین.. من به مدت دو هفته قرص ریسپریدون و بی پریدن مصرف کردم و هم چنان هم استفاده میکنم به علاوه از دیروز داروی سرترالین هگزال100هم اضافه شده به داروهام.. تو این دوهفته مشکل عدم خروج منی رو داشته و دارم.. حالت ارگاسم وجود داره اما ترشحی ازم خارج نمیشه.. آیا طبیعیه یا باید درمان بشم..؟ ممنون مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 309 بعدی »