ارزیابی ژنتیکی Genectic Evalation

فاکتورهای ژنتیک بطور شایع از عوامل ناباروری می­باشند که شامل :

  • انحراف کروموزومال
  • اختلاف ژنتیک
  • Y-Chromosal Microdeletions

می باشند، انحراف کروموزومی با کشت سلول­های لنفوسیت بررسی می­گردد، دو مورد بعدی ننیز با بررسی لنفوسیت­ها نیز می­باشد، اختلالات کروموزومی در ۶ درصد افراد نابارور دیده می­شود، ورودی اسپرم کانت تاثیر دارد. آزواسپرمی در ۱۶ درصد اختلالات کروموزومی گزارش شده اشت. سندروم کلین فلتر (۴۷xxy) شایع­ترین اختلالات کروموزومی در ناباروری می­باشد، که با بیضه­های آترونیک، FSH بالا و آزواسپرمی همراه می­باشد. در میان اختلالات ژنتیک، موتاسیون ژن کیستیک فیبروزیر (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regular) که روی بازوی بلند ژن ۷ قرار گرفته است، شایع­ترین است.

این بیماری گاهی همراه با خطر مرگ همراه می­باشد. CBAVD تقریباً در ۳-۱ درصد ناباروری­ها دیده می­شود. موتاسیون ژن CFTR رشد ساختمان­های ناشی از ولفین داکت (اپی دیدیم، واز) را به مخاطره انداخته و ممکن است باعث هیپوپلازی یا آنژی کیسه منی گردد. ۸۰ درصد مردان مبتلا به CBVAD دارای موتاسیون CFTR هستند تقریبا ۴ درصد همسر این مردان ممکن است حامل این ژن باشند. اخیراً اعلام شده که مردان آزوسپرمیک با انسداد ایدیوپاتیک یا آنهایی که شامل تریاد، سینوزیت کرونیک، برونشکتازی و آزواسپرمی انسدادی (سندرم Young) هستند. دارای یک موتاسیون CFTR می­باشند. بازوی کوتاه و بلند کروموزوم y مسئول رشد بیضه و اسپرماتوژنز است. ناحیه کروموزوم y مربوط به ناباروری، فاکتور لوکوس آزوسپرمیا (AZF= Azoospermpa Factor) نامیده می­شود.

AZF دارای زیرگروه AZFa-b-c-d می­باشد و کنترل مراحل اسپرماتوژنز را بعهده دارد. اولیگواسپرمی شدید یا آزو اسپرمی در AZFc دیده می­شود. در Y-Chromosomal Microdeletion همراه با اولیگو اسپرمی شدید کمتر از یک میلیون و ۱۵ درصد آزو اسپرمی دیده می شود. تعیین کردن کاهش کروموزومy اطلاع با ارزشی را برای تهیه اسپرم از بیضه­ها برای پروسه ICSI می­دهد.  AZFa و AZFb کلینیکال آزواسپرمیک بوده و همراه با آپلازمی ژرم سل و Matration Arrest به ترتیب می­باشند. بنابراین در چنین مواردی انجام TESA اندیکاسیون ندارد. در AZFC 70 درصد شانس یافتن اسپرم در بیضه وجود دارد. در این حالت شانس حاملگی مشابه آزواسپرمی ایدیوپاتیک است.

Transrectal, Scrotal and Renal Ultra Sonography

اندیکاسیون TRUSدر موارد ذیل می­باشد:

  • Low Semen volume <5cc
  • Abnormal Digital Rectal Examination (DRE(
  • Ejaculatory Disorders (Anejaculation, Hematospermia, Painful Ejaculation(

با روش فوق می­توان کیسه­های منی و داکت­های انزالی را بررسی کرد. EDO با کیسه­های منی بزرگ شده و وجود کیست­ها در داکت­های انزالی قابل تشخیص است، وقتی CBAVD وجود داشته باشد، با سونوگرافی آبنورمالیتی­های کیسه­های منی بصورت هیپوپلازی یا آژنزی قابل تشخیص است. مطالعات اخیر نشان داد که ترکیبی از TRUS و سونوگرافی اسکروتال ممکن است فقط آزواسپرمی انسدادی از غیرانسدادی را مشخص نکند؛، بلکه تقسیم­بندی ایتولوژیک آزوسپرمی انسدادی (OA) را تعیین می­نماید. آبنورمالیتی­های سونوگرافیک بیشتر در OA دیده می­شود، تا اینکه در بیماران مبتلا به NOA (2-92 درصد و ۳ درصد به ترتیب)، اختصاصی و یا حساس بودن سونوگرافی در جداکردن OA و NOA بالای ۹۵ درصد می­باشد. آسپیراسیون کیسه­ منی با گاید TRUS در تشخیص EDO کمک کننده است. بطوریکه مقادیر زیادی اسپرم در کیسه منی در آزوسپرمی قویاً دلیل EDO می ­باشد. وزیکولوگرافی محل انسداد را دقیقاً تعیین می­ کند.

سونوگرافی اسکروتال جهت تشحیص واریکوسل (حداکثر قطر ورید ۳ میلی­متر یا بیشتر) دارای ۵۰ درصد حساسیت ولی ۹۰ درصد اختصاصی در مقایسه با امتحان بالینی است، متد دیگری برای تشخیص واریکوسل توسط Pencil Probe سونوکرافی بکار می­ رود، ولی هیچکدام از این روش­ها قادر به افتراق واریکوسل کلینیکی از Subclinical نمی باشد.

آژنزی کلیه در ۱۰ درصد مبتلایان به CBVD و ۲۵ درصد در عدم وجود یکطرفه Vas دیده می­شود.

در سال­های اخیر استفاده از MRI در بررسی ناباروری اهمیت برجسته­ای پیدا کرده است. واریکوسل، EDO ، آژنزی کیسه منی و بیضه­های نزول نکرده از مواردی هستند، که مورد بررسی قرار می­گیرند. MRI هیپوفیز زمانی که سطح پرولاکتین دوبرابر طبیعی باشد و یا علائم سردرد و اختلال بینایی در فرد وجود داشته باشد. بطورکلی آبنورمالیتی هیپوفیز در ۲۵ درصد از مردان هیپوگونا دیده می ­گردد، میکروآدنوم­های های هیپوفیز که فونکسیونل نیستند، نیازی به بررسی تشخیصی ندارند.

۲۰-۱۰درصد زوجین نابارور که تحت بررسی­های اساسی قرار می ­گیرند، نتایج تشخیص طبیعی است، در این صورت زوجین در تقسیم­ بندی ناباروری با علت نامشخص قرار می­ گیرند. تست­ های دیگری برای ارزیابی اختلالات فونکسیونل اسپرم بکار می­رود که با اسپرموگرام امکان پذیر نیست، این آزمایشات شامل موارد ذیل است.

  1. Computer –Assisted Semen Analysis
  2. Acrosome reaction
  3. Oxidative Stress Evalution
  4. Hamster egg Sperm Penetration Test
  5. Hemizona assay
  6. Anti –Sperm Antibodies Testing
  7. Sperm DNA Fragmentation

یکی از شایع­ترین علت کاهش بالقوه باروری DNA – F می­باشد. این پدیده ثانوی به فاکتورهای داخلی نظیر Apoptosis و استرس اوکسیداتیو می­باشد.

Sperm DNA Integrity در موارد ذیل باید انجام شود:

  1. Recurrent Spontaneous Abortion
  2. Normal Semen Analysis
  3. To Aid Determinig The Most Appropriate Reproductive Assisted Technology

DNA-Fragment Action در ۵ درصد ناباروری­ها با آزمایش اسپرموگرام طبیعی و در ۲۵ درصد در افراد نابارور و آزمایش اسپرموگرام غیرطبیعی دیده شده است. ریسک فاکتورهای تشکیل دهنده انتی اسپرم انتی­بادی (ASA) شامل:

  • عفونت ژنیتال
  • ترومایابیوپسی بیضه
  • کریپتورکیدیسم
  • آسیب بیضه بعلت حرارت زیاد
  • انسداد واز (وازکتومی)

می­ باشند. ASA موتولینی و Sperm – oocyte را مختل می­کند. آزمایش ایمونولوژیکال تعیین آنتی­بادی است، که آنتی­بادی ضد ایمونوگلوبولین می­باشد، که IgA و IgG می­ باشند. که دوتـا از مهمتـرین زیرگـروه­های ایمونوگلوبولین بوده که همراه باناباروری ایمولوژیکال دیده می­ شوند.

آنتی­بادی­ها در سرم و سمی­نال پلاسما یاباند بسطح اسپرم قابل تشخیص است، بالای ۵۰درصد باعث مختل کردن موتولیتی، و نفوذ پذیری در تخمک می شود.

مشخص کردن آنتی بادی در سرم و سمی نال پلاسما  از ارزش محدودی برخوردار است، چون آنتی­بادی­های مربــوط به اسپرم بیشتر  موجب تغییـرات فونکسیونــل می­شود.

آزمایش ادرار بعد انزال برای تشخیص انزال رتروگرد از علل دیگر هیپواسپرمی ( کمتر از ۵/۱ سی سی) نظیر CBAVD، انسداد داکت­ های انزال و هیپوترفیک بیضه­ ها که اولیگو اسپرمیک شدید هستند، بکار می ­رود.

بیوپسی بیضه در موارد خاص از آزواسپــرمی یا اولیگواسپرمی شدید برای افتراق انسداد از غیرانــسداد بکار می­ رود. هیستولوژی ممکن است، طبیعی، هایپواسپرماتوژنز، ژرم­سل ارست، ژرم سل آپلازی، سندرم سرتولی سل (scos)، اسکلروز توبولار و یا ترکیی از این موارد باشد.

برای پرسش و پاسخ از دکتر روی لینک پرسش از دکتر کلیک کنید.

دکتر هوشنگ قوامی جراح و متخصص کلیه و مجاری ادراری و ناباروری و ناتوانی جنسی مردان در تهران


سیستم پرسش و پاسخ

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.

پیگیری سوال قبل

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.پاسخ شما تا 5روز از طریق پیامک و ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد.

ثبت سوال جدید

امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید.
© همیار سیستم

1
درد بیضه راست

سلام.خسته نباشید.
دکتر من چند روزه درد بیضه راست دارم که میزنه به کلیه راستم.
حتی موقع نشستن یا راه رفتن یا دست زدن درد میگیره.
وقت دکتر رفتن هم ندارم.علتش و درمانش رو لطف کنید
مشاهده پاسخ دکتر
2
درد مقعد

سلام اقای دکتر من دچارانزال خشک هستم بخاطراینکه جلوی منی رو میگرفتم,الان هروقت ارضا میشوم,وقتایی که منی خارج نمیشود ازمن,اگرم بیشترازیباربه ارگاسم برسم,مقعدم ازتو درد میگیره,احساس درد میکنم,این درد برای چیه,خوب میشه؟درمانش چیه؟ مشاهده پاسخ دکتر
3
خون در منی

سلام آقای دکتر وقتتون بخیر
توی منی که به واسطه استمناء خارج شده بود خون دیدم
خطرناکه؟؟
مشاهده پاسخ دکتر
4
مشکل کوچکی الت تناسلی پسر 16ساله

سلام
پسر من 16سالشه
براب قد رفته پیش منشادی دکتر
الان خیلی بهتر شده
برای دیر بلوغی نیز امپول داده یکساله
التش کوچک مانده بش گفته کاری نمیشه کرد اخه😥 اینم محصله بهمریخته
نوبت ویزیت میخوام
مشاهده پاسخ دکتر
5
کاهش سرعت خروج منی

با سلام و احترام ، ضمن تشکر از ارایه رهنمودهای حضرتعالی ، به استحضار میرساند اینجانب حدود 6 سال دچار پروستاتیت شدید شدم ، با پیگیری و درمانهای مکرر التهابان ناشی تا حدود زیادی مرتفع گردید اما بدنبال آن سرعت خروج منی بسیار کاهش یافت(حجم کمی بعد از انزال از منی خارج میشود و بیشتر با دست عمل تخلیه انجام میشود) در صورتی که قبل ازآن در اینخصوص هیچ مشکلی نداشتم خواهشمندم راهکار مناسب برای رفع این مشکل را بیان فرمایید. سلامتی و سربلندی حضرتعالی را از خداوند سبحان خواهان و خواستارم. مشاهده پاسخ دکتر
6
درد بیضه

سلام دکتر خسته نباشید من چند روزه دوتا بیضه هام و زیر شکمم درد میکنه یکسره نیست میگیره و ول میکنه.باید چیکارکنم مشاهده پاسخ دکتر
7
درد بیضه

سلام دکتر جان خسته نباشین
من تقریبا یه هفته هست ک موقع رابطه ی جنسی یه درد اندک رو در بیضه سمت راست دارم ولی موقع انزال خیلی بیشتر میشه بعد ک انزال تموم شد درد اون هم آروم میشه و از بین میره من تو هفته پیش 3 بار انزال داشتم از این 3 بار ، 2 بارش درد داشتم یه بارش کاملا طبیعی بود و هیچ مشکلی نداشتم
دکتر جان خیلی حس بدی دارم این یه هفته اصلا زندگی جنسیم داغون شده خواشمندم کمکم کنید 😪
باتشکر از شما
مشاهده پاسخ دکتر
8
جابه جایی بیضه و درد آن

حدود دو ماهی می شه که بیضه سمت راستم بالاتر از سمت چپ قرار گرفته و دو روزه که سر بیضه سمت راستم هم کمی درد احساس می کنم . به خصوص وقتی راه میرم.
می خواستم ببینم نظرتون چیه و اینکه چه روزهایی مطب هستید؟
با تشکر
مشاهده پاسخ دکتر
9
مایع منی

باسلام من نزدیک به 17ساله که بیماری دیابت نوع 2دارم امانزدیک به 2سالی هست که اب منی خارج نمیشه .وحس میکنم بیضه هام زیادجمع میشن .و وقتی بعدازمدتی بعدازارضاشدن .موقعی که الت را میکشم به طرف بیرون .یک قطره کوچکی اب منی دیده میشه وهنگام ارضاشدن تمام حس طبیعی قبلا رادارم .و چندسال قبلا هم نزدیکی بانکات بهداشتی و.خودارضایی زیاد داشتم ومیل جنسی ام هم نصبتا خوبه . مشاهده پاسخ دکتر
10
پروستات و ضرورت عمل آن

من دیروز هم پرسیدم سوالم را ولی مطمین نبودم درست فرستادم و نگران بودم..دوباره میفرستم. ببخشید اگر تکرار میشه:

سلام جناب آقای دکتر. خیلی ممنون از مطالب بسیار خوب و علمی تان.
پدر بنده در شهرستان (رشت) زندگی میکنند و مساله بزرگی پروستات دارند. دکتر هم رفتند و توصیه به عمل شده ان. البته خیلی ناگهانی و بدون برنامه و آزمایش دقیق بوده و چون ما (بچه ها) هیچ کدام اونجا نبودیم متاسفانه نمیدونیم که شرایط چطوری هست کامل و من خواستم اگر بشه با شما مشورت بکنیم.

پدر بنده هفتادو دو ساله هستند. ایشون مقداری معلولیت حرکتی دارند در پاها ولی قادر به راه رفتن هستند.
در سه مورد آزمایش خون داشتند که سطح PSA بوده به شرح زیر:
مرداد ۹۶ ---- ۴.۷۴
شهریور ۹۶ ----- ۵.۹ (با اندازه پروستات ۲۶)
فروردین ۹۷ ------ ۷.۲ (با اندازه ی پروستات ۳۰)

این بار آخر (همین فروردین) یک فتق ایتگوینال حاوی لوپ روده ای پیدا کردند که خود به خود با فشار جا میرود.

من نتایج آزمایش ها را پیوست کرده ام.

در حین ادرار باید به خودشون فشار بیارن. ادرارشون مقطع و مکرر هست. درد خاصی ندارند مگر موقع حرکت زیاد که فتق شان درد میکیره کمی. شب ها چندبار نیاز به دسشویی دارند.

با این شرایط میخواستم بدونم که مراحل معالجه به چه صورت میباست باشه. آیا نیاز به نمونه برداری هست؟ آیا میباست اول فتق درمان بشه؟ آیا جراحی ضروری هست؟

در صورت نیاز به عمل مراحل و زمانی که شما قادر به عمل هستید چقدر و چطور هست؟
کجا میباست بستری بشوند؟

پیشاپیش خیلی ممنون از لطفتان
رضا درویشی
مشاهده پاسخ دکتر
« قبلی 1 2 3 4 5 6 7 ... 338 بعدی »